罕病「法布瑞氏症」 熱天即四肢劇痛
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從小學開始，只要周圍溫度一高，曹先生的四肢便會如火燒般劇痛，不明疼痛讓他看遍各門診，卻找不出病因，直到去年以酵素檢測、基因分析，才證實罹患罕見的法布瑞氏症。
今年五十歲的曹先生說，艷陽下無法待超過十分鐘的他，小時候每回上戶外體育課是最痛苦的折磨，疼痛到無法奔跑、行走，還必須遭受裝病、偷懶的誤解，這些年更因尿蛋白數值異常，身處腎衰竭威脅中。
北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳疾病，病人係因體內缺少製造特定酵素的基因，造成體內醣脂質無法代謝不斷堆積，引發多處器官病變，嚴重威脅生命。
從心室肥大、四肢劇痛、腎臟衰竭…法布瑞氏症的症狀多樣難辨，每個人症狀不一，很多患者都曾歷經坎坷求診路，超過半數以上要十年才確診，喪失寶貴的治療時機，尤其是非典型患者因沒有明顯疼痛症狀，常被誤診。
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